Bệnh lùn tuyến yên là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân, chẩn đoán, cách điều trị và phòng bệnh

Bệnh lùn tuyến yên là tình trạng bệnh do tuyến yên không sản xuất đủ lượng hormone tăng trưởng. Bệnh lý này nếu không được phát hiện kịp thời có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe. Vậy triệu chứng của bệnh là gì và làm thế nào để điều trị tình trạng này. Đọc ngay trong bài viết dưới đây!

Bệnh lùn tuyến yên là gì?

Lùn tuyến yên là một bệnh hiếm gặp, xảy ra khi tuyến yên không sản xuất đủ hormone tăng trưởng (GH hoặc somatotropin). Tình trạng này có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và cả người lớn (ít gặp hơn). Dấu hiệu đặc trưng là trẻ mắc bệnh thường có chiều cao thấp hơn so với bình thường với tỉ lệ cơ thể bình thường.

Lùn tuyến yên là bệnh lý do tuyến yên bị thiếu hụt hormone tăng trưởng

Tuyến yên là một tuyến nội tiết nhỏ nằm ở đáy não, dưới vùng dưới đồi, bao gồm hai thùy: thùy trước và thùy sau, trong đó thùy trước tiết GH. GH đóng vai trò thiết yếu trong việc kích thích sự tăng trưởng, phát triển cơ bắp, xương và điều hòa phân bổ mỡ trong cơ thể.

Dấu hiệu nhận biết bệnh thiếu hụt hormone tăng trưởng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh lùn tuyến yên thay đổi tùy theo độ tuổi.

1. Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Bệnh thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ thường gây ra sự chậm tăng trưởng, với dấu hiệu chính là tốc độ tăng chiều cao giảm dần sau khi trẻ tròn ba tuổi. Ngoài ra còn có một vài dấu hiệu khác có thể gặp bao gồm:

• Khuôn mặt trẻ trông non hơn so với tuổi thực.
• Tầm vóc thấp hơn trẻ cùng tuổi, tốc độ phát triển chậm.
• Tóc và móng mọc chậm.
• Chậm mọc răng.
• Dậy thì muộn.
• Hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
• Ở bé trai, dương vật có thể có kích thước rất nhỏ, trẻ nữ vô kinh tiên phát, ngực không phát triển.

Trẻ bị lùn tuyến yên thường non hơn tuổi thực và dậy thì muộn

2. Ở người trưởng thành

Các triệu chứng của bệnh lùn tuyến yên khởi phát ở người trưởng thành thường khó nhận biết hơn, bao gồm:

• Lo lắng hoặc trầm cảm, thiếu hạnh phúc. Giảm khả năng tập trung, mất trí nhớ
• Gia tăng mỡ cơ thể, đặc biệt ở vùng bụng.
• Giảm khối lượng cơ khiến cơ bắp yếu hơn.
• Mật độ xương bị giảm dẫn đến nguy cơ loãng xương tăng cao.
• Kháng insulin dẫn đến cơ thể mắc bệnh đái tháo đường tuýp 2.
• Rối loạn lipid máu đặc biệt Tăng mức LDL và cholesterol khiến nguy cơ mắc bệnh tim tăng lên.
• Rối loạn chức năng thần kinh cơ.
• Suy sinh dục: Nam giảm ham muốn, liệt dương, vô sinh. Nữ thiếu kinh, vô kinh, vô sinh, cơ quan sinh dục không phát triển.

Nguyên nhân chính của bệnh lùn tuyến yên

Bệnh thiếu hụt hormone tăng trưởng thường khởi phát từ ba nguyên nhân chính:

1. Nguyên nhân vô căn

Thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em thường không có nguyên nhân xác định được.

2. Nguyên nhân bẩm sinh

• Nguyên nhân bẩm sinh thường gặp ở trẻ nhỏ, liên quan đến đột biến gen (ví dụ: GHRHR, GH1)
• Các bệnh bẩm sinh như hội chứng Prader-Willi, hội chứng Turner
• Các dị tật bẩm sinh liên quan tuyến yên như loạn sản vách ngăn,….

Một số đột biến gen dẫn đến thiếu hụt hormone tăng trưởng gồm:

• Loại IA: Đột biến này khiến thai nhi phát triển chậm và trẻ sinh ra nhỏ hơn dự kiến. Ban đầu, trẻ đáp ứng tốt với hormone tăng trưởng tổng hợp (GH) nhưng sau đó cơ thể phát triển kháng thể, khiến quá trình tăng trưởng ngừng lại và chiều cao trưởng thành rất thấp.
• Loại IB: Trẻ có hormone tăng trưởng tự nhiên và vẫn đáp ứng với phương pháp điều trị GH tổng hợp suốt đời.
• Loại II: Người mắc loại này có mức GH rất thấp và tầm vóc thấp bé. Suy giảm tăng trưởng thường thấy rõ từ giai đoạn đầu đến giữa thời thơ ấu. Nhiều người mắc bệnh lùn tuyến yên loại II có tuyến yên kém phát triển.
• Loại III: Ngoài việc thiếu GH, hệ miễn dịch của người mắc bệnh loại này thường suy yếu, dễ bị nhiễm trùng.
• Loại IV: Đặc trưng bởi chậm phát triển và chậm tuổi xương, bất thường về cấu trúc phân tử GH.

Đột biến gen có thể là nguyên nhân bẩm sinh gây lùn tuyến yên

Nguyên nhân mắc phải

Khởi phát muộn hơn, do tổn thương tuyến yên, nguyên nhân này gặp ở cả trẻ em và người lớn nhưng thường gặp ở người lớn nhiều hơn. Các nguyên nhân thường gặp bao gồm:

• U tuyến yên lành tính.
• Tổn thương tuyến yên do xạ trị gần khu vực tuyến yên.
• Chấn thương vùng đầu nghiêm trọng hoặc bị chấn thương sọ não.
• Xuất huyết vùng tuyến yên (HC Sheehan)
• Phẫu thuật não hoặc cắt bỏ u tuyến yên.
• Do bệnh nội sọ như nhiễm khuẩn (lao…), não úng thủy, nhồi máu nội sọ, bệnh tự miễn Sarcoidosis.
• Khối u vùng dưới đồi chèn ép tuyến yên.

Đối tượng nguy cơ

Bệnh lùn tuyến yên là một tình trạng bệnh hiếm gặp, có thể ảnh hưởng đến cả người lớn và trẻ em nhưng tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ em cao hơn. Dưới đây là một số đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh này:

• Gia đình có người thân mắc bệnh thiếu hụt hormone tăng trưởng.
• Người mắc các bệnh lý ảnh hưởng đến chức năng tuyến yên như u tuyến yên hoặc u vùng dưới đồi.
• Người có tiền sử chấn thương vùng đầu hoặc chấn thương sọ não.
• Người đã từng trải qua phẫu thuật não hoặc tuyến yên.
• Người đang điều trị ung thư bằng xạ trị vùng đầu.

Các biến chứng nguy hiểm có thể gặp của bệnh lùn tuyến yên

Nếu không được điều trị kịp thời, lùn tuyến yên ở trẻ em có thể dẫn đến tầm vóc thấp và dậy thì muộn. Dù đã được điều trị đúng cách, người bệnh khi trưởng thành vẫn có nguy cơ cao mắc các bệnh về tim mạch và đột quỵ.

Ngoài ra những người bị lùn tuyến yên khởi phát ở tuổi trưởng thành còn có nguy cơ loãng xương cao. Từ đó, làm tăng khả năng gãy xương ngay cả khi bị chấn thương nhẹ hoặc té ngã.

Người bị lùn tuyến yên có nguy cơ cao bị các bệnh về tim mạch, đột quỵ

Tham khảo thêm:

• Bướu cổ: Dấu Hiệu Triệu Chứng, Nguyên Nhân Và Điều Trị
• Suy giáp: Dấu Hiệu Triệu Chứng, Nguyên Nhân Và Cách Điều Trị

Một số phương pháp chẩn đoán bệnh lùn tuyến yên

Chẩn đoán thiếu hụt hormone tăng trưởng (GHD) ở trẻ em thường xảy ra ở hai độ tuổi. Đầu tiên là khoảng 5 tuổi khi trẻ bắt đầu đi học. Điều này là do cha mẹ có thể dễ dàng nhìn thấy chiều cao của con mình so với chiều cao của các bạn cùng lớp. Độ tuổi thứ hai là khoảng 10 đến 13 tuổi, đó là độ tuổi khi bắt đầu dậy thì.

Khi nhận thấy trẻ không đạt được chiều cao và cân nặng theo tiêu chuẩn, hoặc có dấu hiệu dậy thì chậm, phụ huynh nên đưa trẻ đi khám. Cần cung cấp thông tin về tốc độ phát triển của bản thân trẻ và anh/chị/em của trẻ trong giai đoạn dậy thì để hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán.

Nếu nghi ngờ trẻ bị thấp lùn do thiếu hụt hormone tăng trưởng, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện các xét nghiệm sau:

• Chụp X-quang: Xác định mức độ phát triển của xương và sụn tiếp hợp, đặc biệt ở phần cuối xương cánh tay và cẳng chân.
• Xét nghiệm máu: Đo lượng hormone tăng trưởng (Gh, IGF1) và các hormone liên quan khác trong cơ thể.
• Làm các nghiệm chuyên sâu về nội tiết (các test kích thích hormon tăng trưởng).
• Xét nghiệm chức năng thận và tuyến giáp.
• Chụp cộng hưởng từ: Để đánh giá tình trạng tuyến yên và não giúp chẩn đoán nguyên nhân

Có thể cần thực hiện chụp CT để xác định bệnh lý lùn tuyến yên

Phương pháp hỗ trợ điều trị bệnh lùn tuyến yên

Việc điều trị thiếu hụt hormone tăng trưởng áp dụng cho cả trẻ em và người lớn là điều trị bằng cách thay thế hormone tăng trưởng tổng hợp (hormon tăng trưởng tái tổ hợp người) bằng đường tiêm dưới da hoặc tiêm bắp. Liều lượng thuốc tùy theo từng giai đoạn tuổi và tình trạng thiếu hụt hormon. Người bệnh cần được tư vấn, điều trị và theo dõi lâu dài bởi các chuyên gia về nội tiết. Việc điều trị thay thế hormone tăng trưởng tổng hợp là quá trình lâu dài, thường trong nhiều năm.

Trong suốt thời gian điều trị, tái khám định kỳ là cần thiết để theo dõi hiệu quả và điều chỉnh liều lượng thuốc nếu cần. Nếu bệnh nhân thiếu hụt thêm các hormone tuyến yên khác ngoài hormone tăng trưởng, cần bổ sung các hormone thay thế theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.

Người bị lùn tuyến yên cần bổ sung hormone tăng trưởng tổng hợp

Một số biện pháp phòng tránh lùn tuyến yên

Hiện tại, không có cách nào để phòng ngừa bệnh lùn tuyến yên, đặc biệt nguyên nhân do chấn thương tuyến yên. Tuy nhiên bạn có thể phát hiện bệnh sớm bằng cách thực hiện một số biện pháp sau:

• Khám sức khỏe định kỳ: Thực hiện kiểm tra sức khỏe tổng quát thường quy để phát hiện sớm các bệnh lý khác.
• Kiểm soát các bệnh lý nền: Khi mắc các bệnh lý có nguy cơ ảnh hưởng đến tuyến yên cần khám, điều trị và theo dõi tình trạng bệnh nghiêm ngặt để hạn chế nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tuyến yên.
• Tập thể dục đều đặn: Thường xuyên thực hiện hoạt động thể chất giúp duy trì cân nặng lý tưởng, giảm lượng mỡ thừa và hạn chế tăng cân quá mức.
• Quản lý căng thẳng: Duy trì tinh thần thoải mái và giảm stress.
• Dinh dưỡng cân bằng: Ăn uống lành mạnh với đầy đủ chất dinh dưỡng, chú trọng vào protein, rau xanh và trái cây. Hạn chế thực phẩm cay, dầu mỡ và đồ ăn quá ngọt.
• Uống đủ nước: Đảm bảo cung cấp đủ lượng nước cho cơ thể mỗi ngày khoảng 2 lít.

Thăm khám sức khỏe định kỳ để có thể phát hiện bệnh sớm nhất

Kết luận

Bệnh lùn tuyến yên gây ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển ở trẻ nhỏ, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, loãng xương và đột quỵ ở người lớn. Việc phát hiện bệnh và can thiệp điều trị càng sớm càng nâng cao hiệu quả điều trị, tránh những biến chứng nguy hiểm và cải thiện chất lượng cuộc sống. Vì vậy hãy tới ngay PhenikaaMec để được thăm khám, chẩn đoán và điều trị nhanh chóng.