Phôi khảm là gì? Tiêu chí đánh giá, nguyên nhân và tỷ lệ thành công

Phôi khảm là gì?

Phôi khảm là phôi hỗn hợp các tế bào nhiễm sắc thể bình thường và bất thường, là kết kết quả của sự phân tách nhiễm sắc thể kém trong quá trình phân chia phôi. Các nhà nghiên cứu cho biết khoảng 20% số phôi có bản chất khảm, mức độ cao thấp phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào bất thường phát hiện trong mẫu sinh thiết.

Phôi khảm là phôi hỗn hợp gồm tế bào nhiễm sắc thể bình thường và bất thường

Tỷ lệ xuất hiện phôi khảm ở nam giới cao hơn nữ giới, đặc biệt ở người có số lượng tinh trùng thấp, thiếu tinh hoặc vô tinh. Loại phô này cũng có thể hình thành ở phụ nữ lớn tuổi, từ những sai sót lần phân chia đầu tiên.

Xếp loại phôi thể khảm theo độ khảm

Độ khảm là tỷ lệ phần trăm tế bào nhiễm sắc thể bất thường trong một phôi khảm, được sử dụng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của nhiễm sắc thể bất thường trong phôi. Các nhà khoa học đã dựa vào chỉ số này để xếp loại phôi thể khảm:

• Khảm cấp thấp: 20 - 40% tế bào bất thường, gây các vấn đề sức khỏe nhẹ cho thai nhi như chậm phát triển trí tuệ.
• Bình thường: Thấp hơn 20% tế bào bất thường, không gây vấn đề nghiêm trọng cho sức khỏe thai nhi.
• Khảm cấp cao: 40 - 80% tế bào bất thường, gây sảy thai, thai chết lưu, khuyết tật bẩm sinh nặng.
• Bất thường: Trên 80% tế bào bất thường, không thể phát triển thành thai nhi khỏe mạnh.

Phân loại phôi khảm theo tỷ lệ phần trăm tế bào nhiễm sắc thể bất thường

Nguyên nhân gây nên hiện tượng phôi khảm là gì?

Bất kỳ giai đoạn nào của quá trình phát triển phôi đều có thể hình thành phôi khảm, tuy nhiên phổ biến ở thời kỳ phân cắt và phôi nang. Nguyên nhân dẫn đến hiện tượng này có thể đến từ:

• Quá trình phân chia tế bào sau thụ tinh gặp sai sót, ví dụ như không phân li nhiễm sắc thể, trễ Anaphase, nội nhân đôi nhiễm sắc thể.
• Không phân li nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia phôi.
• Do nội phân bào.
• Một tế bào đột biến trong quá trình phát triển phôi.
• DNA tổn thương khi ở giai đoạn tiền làm tổ, tác động bởi yếu tố môi trường như bức xạ, hóa chất.
• Do yếu tố di truyền như đột biến gen.
• Phụ nữ lớn tuổi, tỷ lệ phôi khảm tăng cao khi qua 35 tuổi.
• Do tổn thương trung thể tinh trùng, thiếu tinh hoặc vô tinh ở nam giới.

Nguyên nhân tăng hình thành phôi khảm trong IVF

Phương pháp chẩn đoán phôi khảm

Phôi khảm có thể hình thành từ nhiều nguyên nhân khác nhau, thường không có triệu chứng đặc trứng nên rất khó phát hiện qua khám lâm sàng. PGT-A là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ hiện đại, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi ở giai đoạn nang để đánh giá.

Từ phần trăm tế bào nhiễm sắc thể bất thường, bác sĩ sẽ đánh giá phôi đó có bình thường (chuẩn bội) hay phôi bất thường (lệch bội). Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm dễ bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố như vị trí sinh thiết, độ nhạy, độ đặc hiệu, phần mềm phân tích và ngưỡng cài đặt.

Có nên chuyển phôi khảm không?

Có nên chuyển phôi khảm không cần dựa vào nhiều tiêu chuẩn, yếu tố, bác sĩ sẽ cân nhắc trước khi quyết định chuyển hoặc loại bỏ. Năm 2021, Hiệp hội Quốc tế Chẩn đoán Di truyền Tiền làm tổ công bố nguyên tắc chuyển phôi lâm sàng như sau:

• Ưu tiên chuyển những phôi bình thường.
• Trường hợp bệnh nhân không có phôi bình thường, tư vấn thực hiện thêm chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm.
• Cân nhắc chuyển phôi khảm khi không có phôi bình thường hoặc không còn phôi nào để chuyển.

Những nguyên tắc chuyển phôi khảm chuẩn quốc tế

Theo chuyên gia y tế, chuyển phôi khảm cần dựa vào loại khảm của phôi, khảm lệch bội hay khảm cấu trúc, tỷ lệ bao nhiêu. Một số hiệp hội đồng thuận, độ khảm dưới 40% và chỉ bất thường 1 loại nhiễm sắc thể có thể cân nhắc chuyển, mở ra cơ hội làm cha mẹ với các cặp vợ chồng hiếm muộn.

Tỷ lệ thành công khi chuyển phôi khảm

Nhiều cuộc nghiên cứu đã được diễn ra, cho biết tỷ lệ làm tổ của phôi khảm thấp hơn, dễ sảy thai so với phôi chuẩn bội. Song vẫn có những ca chuyển phôi khảm khả quan, làm tổ thành công, thai nhi phát triển khỏe mạnh.

Một đoàn nghiên cứu khác diễn ra vào năm 2019, thử nghiệm với 102 phôi khảm, 101 phôi có độ khảm <50% được tiến hành chuyển phôi. Kết quả số phôi thụ tinh thành công, thai nhi khỏe mạnh đạt ngưỡng 46,6%.

Nhóm nghiên cứu này cũng thực hiện chuyển 268 phôi chuẩn bội để đối chứng tỷ lệ. Tỷ lệ trẻ phát triển khỏe mạnh ở nhóm phôi chuẩn bội cao hơn nhóm phôi lệch bội, tương đương 59,1% với 46,6%.

Song, tỷ lệ thành công giữa phôi chuẩn bội và phôi lệch bội được đánh giá tương đương nhau ở nghiên cứu của Capalbo và cộng sự. Phần trăm mang thai, sảy thai, thai nhi phát triển khỏe mạnh hay gặp vấn đề không chênh lệch quá lớn.

Tỷ lệ chuyển phôi khảm thành công theo các nghiên cứu khoa học

Đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn lớn tuổi, không đáp ứng đủ điều kiện thực hiện chu kỳ IVF tiếp theo, chuyển phôi khảm là hướng mang thai khả thi nhất. Đây cũng là hy vọng có con của các cặp đôi không thể có phôi chuẩn bội.

Kết luận lại, Bệnh viện Đa khoa Phương Đông chia sẻ kiến thức phôi khảm là gì, là phôi có mặt của hai hoặc nhiều dòng tế bào bất thường trong cùng một phôi. Phôi khảm hình thành bởi nhiều nguyên nhân, độ khảm càng cao tỷ lệ thuận với số lượng phôi gặp vấn đề, sức khỏe thai nhi kém.